Με αφορμή την Παγκόσμια Ημέρα Θαλασσαιμίας, ο Δρ. Λέανδρος Λάζαρος, ειδικός στη Μοριακή Γενετική και την Κλινική Εμβρυολογία, τονίζει τη σημασία της πρόληψης απέναντι σε μια ασθένεια που, παρά τις ιατρικές εξελίξεις, παραμένει ανίατη.
Η γενετική ανάλυση των μελλοντικών γονιών —ειδικά ο έλεγχος φορείας— παίζει καθοριστικό ρόλο στην αποτροπή της γέννησης παιδιών με μεσογειακή αναιμία. Χάρη στην πρόοδο της επιστήμης, ζευγάρια που είναι και οι δύο φορείς μπορούν σήμερα να επιλέξουν ανάμεσα σε προγεννητικό ή προεμφυτευτικό έλεγχο, ώστε να εξασφαλίσουν ότι το παιδί τους δεν θα νοσήσει.
Η μεσογειακή αναιμία (γνωστή και ως Θαλασσαιμία ή Cooley’s anemia) είναι ένα κληρονομικό νόσημα που επηρεάζει την παραγωγή αιμοσφαιρίνης — της πρωτεΐνης που μεταφέρει οξυγόνο στο σώμα. Ανάλογα με την αλυσίδα πρωτεΐνης που δεν συντίθεται σωστά, διακρίνεται σε τύπους α, β και δβ. Η νόσος μεταδίδεται με υπολειπόμενο αυτοσωμικό τρόπο, πράγμα που σημαίνει πως όταν δύο φορείς αποκτήσουν παιδί, υπάρχει 25% πιθανότητα να είναι πάσχον.
Χωρίς θεραπεία, τα συμπτώματα είναι έντονα: σοβαρή αναιμία, κούραση, αναπτυξιακή καθυστέρηση, σκελετικές αλλοιώσεις, και διόγκωση του σπλήνα και του ήπατος. Η αντιμετώπιση βασίζεται σε τακτικές μεταγγίσεις και αγωγή αποσιδήρωσης, καθώς η συσσώρευση σιδήρου μπορεί να βλάψει ζωτικά όργανα. Η μεταμόσχευση μυελού των οστών προσφέρει λύση μόνο σε ορισμένες περιπτώσεις, ενώ τα τελευταία χρόνια μελετάται η εφαρμογή γονιδιακής θεραπείας.
Η διάγνωση περιλαμβάνει αιματολογικές εξετάσεις όπως γενική αίματος, ηλεκτροφόρηση αιμοσφαιρίνης και, όπου κριθεί απαραίτητο, μοριακό έλεγχο. Σε περίπτωση που και οι δύο σύντροφοι είναι φορείς, ο προγεννητικός έλεγχος επιτρέπει την έγκαιρη διάγνωση του εμβρύου κατά την κύηση, ενώ ο προεμφυτευτικός έλεγχος, σε συνδυασμό με εξωσωματική γονιμοποίηση, επιτρέπει τη μεταφορά μόνο υγιών εμβρύων.
Στην Ελλάδα, η συχνότητα της φορείας είναι υψηλή, αγγίζοντας περίπου το 8% του πληθυσμού. Παρόλο που τα προγράμματα πρόληψης έχουν μειώσει τις γεννήσεις πασχόντων παιδιών, εξακολουθούν να εμφανίζονται νέα περιστατικά, γεγονός που υπογραμμίζει την ανάγκη για συνεχή ενημέρωση και υπεύθυνο οικογενειακό σχεδιασμό.
