Η FDA ενέκρινε το φάρμακο Otarmeni της Regeneron στις 23 Απριλίου, καθιστώντας το την πρώτη γονιδιακή θεραπεία για την κληρονομική απώλεια ακοής — και η Regeneron ανακοίνωσε ότι θα διαθέσει τη θεραπεία δωρεάν σε επιλέξιμους ασθενείς στις ΗΠΑ.
Η θεραπεία στοχεύει σε μια σπάνια πάθηση που επηρεάζει περίπου 50 νεογέννητα ετησίως στις ΗΠΑ. Η Otoferlin, μια πρωτεΐνη που κωδικοποιείται από το γονίδιο OTOF, διαδραματίζει κρίσιμο ρόλο στην ικανότητα των αισθητηρίων τριχωτών κυττάρων του εσωτερικού αυτιού να μεταδίδουν ακουστικές πληροφορίες στον εγκέφαλο — και τα παιδιά με μεταλλάξεις στο γονίδιο OTOF δεν μπορούν να παράγουν μια λειτουργική μορφή της.
Το Otarmeni μεταφέρει ένα λειτουργικό αντίγραφο του γονιδίου OTOF στον κοχλία μέσω ενός τροποποιημένου, μη παθογόνου ιού, χρησιμοποιώντας μια χειρουργική διαδικασία παρόμοια με την κοχλιακή εμφύτευση.
Η FDA χορήγησε ταχεία έγκριση με βάση τα αποτελέσματα της δοκιμής CHORD. Σε αυτή τη μελέτη, 20 συμμετέχοντες ηλικίας 10 μηνών έως 16 ετών έλαβαν μία μόνο δόση Otarmeni. Δεκαέξι από τους 20 συμμετέχοντες, ή το 80%, πέτυχαν τον κύριο στόχο της δοκιμής έως την εβδομάδα 24, φτάνοντας σε όριο ακοής 70 ντεσιμπέλ ή καλύτερο.
Σε αυτό το επίπεδο, η κοχλιακή εμφύτευση συνήθως δεν είναι απαραίτητη. Από τους 12 συμμετέχοντες με δεδομένα έως και 48 εβδομάδες, πέντε μπορούσαν να ακούσουν ήχους τόσο απαλούς όσο ένας ψίθυρος.
Η Regeneron δήλωσε ότι η συνέχιση της έγκρισης μπορεί να εξαρτηθεί από την επιβεβαίωση του κλινικού οφέλους στο επόμενο στάδιο της δοκιμής CHORD. Οι πιο συχνές ανεπιθύμητες ενέργειες ήταν λοίμωξη του μέσου ωτός, έμετος, ναυτία, ζάλη, πόνος από την επέμβαση, δυσκολία στο περπάτημα και γρήγορες, ακούσιες κινήσεις των ματιών.
Η Regeneron ανέπτυξε το Otarmeni σε συνεργασία με την Decibel Therapeutics, μια μικρότερη εταιρεία βιοτεχνολογίας που εξαγόρασε το 2023 έναντι περίπου 100 εκατομμυρίων δολαρίων, σύμφωνα με το Bloomberg. Σε ολόκληρο τον τομέα της γονιδιακής θεραπείας, οι θεραπείες μίας δόσης για σπάνιες ασθένειες κοστίζουν συνήθως μεταξύ 2 και 3 εκατομμυρίων δολαρίων, σύμφωνα με το Bloomberg.
