Ο αισθητήρας που ανιχνεύει το σύνδρομο Down

Ο αισθητήρας που ανιχνεύει το σύνδρομο Down

Του Γιάννη Παλιούρη

Το σύνδρομο Down είναι η πιο συνηθισμένη χρωμοσωμική ανωμαλία μεταξύ των νεογνών που γεννιούνται εν ζωή, κάνοντας την εμφάνισή του σε 1:700 έως 1:800 γεννήσεις. Αν και η διάγνωσή του είναι εφικτή κατά τα πρώτα στάδια της κύησης, οι ερευνητές αναζητούν νέες μεθόδους, περισσότερο αξιόπιστες και λιγότερο επεμβατικές από τις υφιστάμενες, για τη μητέρα και το παιδί. Ένας υπερευαίσθητος βιοαισθητήρας δείχνει ως η πιο υποσχόμενη λύση, αφού σύμφωνα με τους δημιουργούς του θα μπορούσε μελλοντικά να εντοπίσει το σύνδρομο με μεγάλη ακρίβεια, με μια απλή αιματολογική εξέταση των εγκύων γυναικών.

Ξεκινώντας από τα βασικά θα πρέπει να διευκρινίσουμε ποια είναι η αιτία που προκαλεί το σύνδρομο Down. Ο φυσιολογικός καρυότυπος του ανθρώπου περιλαμβάνει 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων, στο σύνολο δηλαδή 46 χρωμοσώματα. Από το κάθε ζευγάρι το ένα χρωμόσωμα προέρχεται από τη μητέρα και το άλλο από τον πατέρα. Στην περίπτωση του συνδρόμου Down τα χρωμοσώματα είναι 47, καθώς το ζεύγος των χρωμοσωμάτων 21 δεν διαχωρίζεται και δημιουργείται τελικά έμβρυο με 3 χρωμοσώματα 21.

Για τον προγεννητικό έλεγχο που εντοπίζει το σύνδρομο Down, οι έγκυες γυναίκες υποβάλλονται σε εξετάσεις υπερήχων, εξετάσεις βιοδεικτών αίματος ή και αμνιοπαρακέντηση. Πρόσφατα, μια ερευνητική ομάδα από το Πανεπιστήμιο του Πεκίνου ανέπτυξε έναν βιοαισθητήρα που μπορεί να ανιχνεύσει αυξημένες συγκεντρώσεις DNA του χρωμοσώματος 21 στο αίμα των εγκύων γυναικών.

Οι ερευνητές τοποθέτησαν νανοσωματίδια χρυσού στην επιφάνεια του αισθητήρα, τα οποία μπορούν να «αναγνωρίσουν» μια συγκεκριμένη αλληλουχία από το χρωμόσωμα 21. Με ποιον τρόπο; Όταν η αλληλουχία αυτή είναι παρούσα σε μεγάλες «ποσότητες» προκαλείται πτώση του ηλεκτρικού ρεύματος που περνάει από το αισθητήρα. Συγκρίνοντας, τελικά, τα επίπεδα DNA του χρωμοσώματος 21 στο αίμα της εγκύου με αυτά ενός οποιουδήποτε άλλου χρωμοσώματος που δεν εντοπίζεται σε μεγάλες ποσότητες, αφού δεν δημιουργεί τρίτο αντίγραφο, οι ερευνητές μπόρεσαν να διαπιστώσουν εάν υπάρχουν επιπλέον αντίγραφα του χρωμοσώματος 21, γεγονός που υποδηλώνει ότι το έμβρυο έχει σύνδρομο Down.

Σύμφωνα με την επιστημονική δημοσίευση της ερευνητικής ομάδας, η μέθοδός τους δεν είναι προς το παρόν ώριμη για εμπορική εκμετάλλευση, ωστόσο αποτελεί μια καλή βάση για την εξέλιξη της σχετικής τεχνολογίας.

Οι βιοαισθητήρες είναι ένας από τους τομείς που η τεχνολογία δείχνει να «εισβάλει» δυναμικά στην ιατρική, για καλό σκοπό. Το μέγεθος της παγκόσμιας αγοράς βιοαισθητήρων αναμένεται να φθάσει τα 33,76 δισεκατομμύρια δολάρια μέχρι το 2026, σημειώνοντας ετήσιο ρυθμό ανάπτυξης 8,1%, όπως εκτιμά νέα έκθεση της Grand View Research. Η υψηλή ζήτηση μικροσκοπικών διαγνωστικών συσκευών και η ταχεία πρόοδος της τεχνολογίας είναι οι βασικοί κινητήριοι παράγοντες για την ανάπτυξη της αγοράς.

Ταυτόχρονα, όμως, η έγκαιρη και ακριβής διάγνωση δύσκολων νόσων είναι απαραίτητη για την επιβίωση των ασθενών. Στο πλαίσιο αυτό οι βιοαισθητήρες μαζί με την νανοτεχνολογία και τη γενετική ανοίγουν νέους δρόμους για την ιατρική επιστήμη.